（1）分類

・ 生殖器系の分化は，通常，性染色体上の遺伝子（転写因子）の働きにより雌雄（男女）への分化がスタートする．女性の場合は性腺原基から卵巣が形成され，ウォルフ管の退縮，ミュラー管の分化が起き，内性器および外性器の性分化が進行する．
・ 先天性女性器異常を，性腺の分化異常を伴う疾患と伴わない疾患に大別し表33 に示す．

・ A. の「性腺の分化異常を伴う疾患」は，いわゆる性分化疾患（DSD：disorders of sex development）とおおむね重なる．主に外性器型から女性とされているものの，性分化の「上流」，すなわち染色体あるいは性腺の性分化に何らかの異常を伴う疾患を指し，性染色体異常に伴うもの，46, XY型，46, XX型の 3 つに分類される．なお，過去に使用されていた「半陰陽」「XY 女性」などの語は，患者や家族に不快感を与えるおそれがあるため用いられなくなっている点に注意が必要である．
・ B. の「性腺の分化異常を伴わない疾患」は，染色体，性腺，解剖学的性は明らかに女性型に分類されるものの，外性器または内性器に何らかの形態異常を伴う疾患である．性分化の比較的「下流」の異常といえる．